Большинство животных являются сексуально разнообразными организмами. Пол можно рассматривать как совокупность характеристик и структур, которые обеспечивают средства для размножения и передачи наследственной информации. Пол чаще всего определяется во время зачатия, а это означает, что кариотип зиготы играет важную роль в определении пола. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, идентичные для обоих полов, т. е. аутосомы, и хромосомы, отличающие женский пол от мужского, т. е. половые хромосомы. У человека две Х-хромосомы являются «женскими» половыми хромосомами.Во время образования гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом.Пол, создающий однотипные гаметы, несущие Х-хромосому, называется гомогамным. У человека женский пол гомогамный. «Мужскими» половыми хромосомами у человека являются хромосомы X и Y. При образовании гамет половина сперматозоидов получает хромосому X, а другая половина — хромосому Y. Пол, из которого состоят гаметы разных типов, называется гетерогаметным. У человека мужской пол гетерогамный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, возникает самка, а если она несет Х-хромосому и Y-хромосому, возникает самец.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомной детерминации пола.
Самки гомогамны (X), а самцы гетерогамны (XY) (млекопитающие, особенно люди, дрозофилы).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, ХХ | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, Х | 23, Х 23, У | |
| Ф. |
46, ХХ женщины, 50% |
46, ХУ мужчины, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
Женский пол гомогаметный (ХХ), мужской гетерогаметный (Х0) (крылья расправлены).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
Женский пол гетерогаметный (ХУ), мужской гомогаметный (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, ХХ |
| Типы гамет | 40, Х 40, У | 40, Х | |
| Ф. |
80, ХУ женщины, 50% |
80, ХХ мужчины, 50% |
Женский пол гетерогаметный (Х0), мужской гомогаметный (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у бабочки:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что гены, ответственные не только за развитие половых признаков, но и за формирование экстраполовых признаков (свертываемость крови, цвет эмали зубов, чувствительность к красному и зеленому цвету и др.), расположены в половых хромосомах. Наследование сцепленных с полом признаков, гены которых расположены в X- или Y-хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием.
Т. Морган изучал наследование генов, расположенных в половых хромосомах.
У дрозофилы красные глаза преобладают над белыми. Скрещивание – это два скрещивания, характеризующиеся взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, участвующих в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имеет доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна быть рецессивной, а самец — доминантным. Т. Морган получил следующие результаты от скрещивания. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство было красноглазым. Если мы пересечем F
1
у самок были красноглазые, а у самцов наполовину белоглазые и наполовину красноглазые. Если скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки будут красноглазыми, а самцы белоглазыми. В Ф.
2
половина самок и самцов имеют красные глаза, а половина — белые глаза.
Для объяснения полученных результатов наблюдаемого раздвоения окраски глаз Т. Морган мог лишь предположить, что ген, отвечающий за окраску глаз, расположен на Х-хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), тогда как Y-хромосома не содержит таких генов.
| Р |
♀ Х А Х А красные глаза |
× |
♂ Х а Y из Белостока |
| Типы гамет | Х А | Х и Y | |
|
Ф. 1 |
Х А Х а ♀ красные глаза 50% |
Х А Г ♂ красноглазый 50% |
| Р |
♀ Х А Х а красноглазый |
× |
♂ Х А Г красноглазый |
|
| Типы гамет | Х А Х а | Х А Г | ||
|
Ф. 2 |
Х А Х А Х А Х а ♀ красноглазый 50% |
Х А Г ♂ красноглазый 25% |
Х и Y ♂ белоголовый 25% |
|
| Р |
♀ Х а Х а из Белостока |
× |
♂ Х А Г красноглазый |
| Типы гамет | Х а | Х А Г | |
|
Ф. 1 |
Х А Х а ♀ красные глаза 50% |
Х и Y ♂ белоголовый 50% |
| Р |
♀ Х А Х а красноглазый |
× |
♂ Х а Y из Белостока |
||
| Типы гамет | Х А Х а | Х и Y | |||
|
Ф. 2 |
Х А Х А ♀ красные глаза 25% |
Х а Х а ♀ белоголовый 25% |
Х А Г ♂ красноглазый 25% |
Х и Y ♂ белоголовый 25% |
|
Схема половых хромосом человека и родственных генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома
У людей мужчины получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самки получают одну Х-хромосому от матери и вторую Х-хромосому от отца. X-хромосома является средней субметацентрической, а Y-хромосома — небольшой акроцентрической; хромосомы X и Y не только различаются по размеру и структуре, но в основном несут разные наборы генов. В зависимости от состава генов в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, присутствующими только в Х-хромосоме); 2) гомологичный участок Х- и Y-хромосом (с генами, присутствующими как в X-, так и в Y-хромосомах); 3) негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, присутствующими только в Y-хромосоме). В зависимости от расположения гена различают следующие типы наследования.
| Тип наследования | расположение генов | Примеры |
|---|---|---|
| Х-сцепленный рецессивный | Негомологичный участок Х-хромосомы | Врожденная гемофилия, различные формы дальтонизма (протанопия, дейтеранопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и др. |
| Х-сцепленный доминантный | Негомологичный сегмент Х-хромосомы | Коричневая зубная эмаль, рахит, устойчивый к витамину D, и т. д. |
| XY-сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок X и Y хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
| Y-связанный | Y-сцепленный негомологичный участок | Дряблость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, связанных с Х-хромосомой, отсутствуют на Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные гены) будут проявляться фенотипически, поскольку они индивидуально представлены в генотипе. Такие гены называются гемизиготными генами. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и др.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (поскольку они гемизиготны), хотя женщины чаще несут гены, вызывающие эти аномалии. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х — гемофилия, а если женщина — носительница гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может быть сын-гемофилик:
